罕見病，又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人數很少的疾病。很多家庭花費大量寶貴的時間和金錢在求醫路上，往往還得不到及時有效的處理，導致病情延誤?！捌鋵嵢绻訌娺z傳咨詢服務，充分把好出生缺陷的三道關口，在產前甚至孕前進行恰當的篩查和診斷,就可以避免這種情況的發生?！毙聵蜥t院婦產科產前診斷罕見病團隊郭洪教授說。

郭洪指出，出生缺陷的三級預防策略主要包括：一級預防，指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防，指產前篩查結合產前診斷,預防罕見病患兒出生；三級預防，指新生兒篩查。其中產前診斷和產前篩查是目前最受到重視，也是最為重要的預防措施，全過程都需要加強遺傳咨詢的介入。

? ? ? “所有的產婦都應該接受規范的產檢，產檢結果有異常就需要產前診斷?！惫榻淌谥赋?，高危人群，特別是高齡孕婦在早期產前篩查結果，如果提示胎兒遺傳異常、結構畸形的風險顯著增加，則需要進一步進行產前診斷。

? ? ? ?據了解，目前產前診斷主要包含遺傳學診斷和影像學診斷兩種形式。其中，遺傳學診斷是通過絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺獲取的胎兒來源細胞，用于染色體病、基因組病、單基因病的診斷。而通過早孕期超聲，可發現約40%~70%的嚴重先天性畸形。而超聲影像學是胎兒醫學醫生的“眼睛”，醫生可以通過超聲影像發現很多胎兒結構異常的問題。

以下5類人群在懷孕期間需要進行產前診斷：

1.35歲以上的高齡孕產婦

2.無創產前篩查（如唐篩、NIPT等）提示出生缺陷高風險的孕婦。

3.孕期超生發現胎兒結構異?；蜍浿笜水惓５脑袐D。

4.有生育過不良胎兒家族史的，或者是生育過異常孩子的孕婦。

5.羊水過多、羊水過少，或者胎兒偏大、胎兒偏小，及胎兒結構畸形的孕婦，都是產前診斷的適用人群。

據悉，今年7月，新橋醫院婦產科成立“產前診斷罕見病”門診MDT團隊，該團隊主要由婦產科、神經內科、心血管外科、兒科、內分泌科、超聲科等相關科室聯合組成。在罕見病、出生缺陷和遺傳性疾病篩查和診斷上取得極大進展。（李春梅）

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